Саратовский научно-медицинский ЖУРНАЛ
Главная

Ахондрогенез второго типа (синдром Пангера — Салдино) у новорожденного: описание клинического случая

Год: 2015, том 11 Номер: №3 Страницы: 303-305
Рубрика: Педиатрия Тип статьи: Клинический случай
Авторы: Черненков Ю.В., Нечаев В.Н., Стасова Ю. В, Терещенко В.А.
Организация: ФГБОУ ВО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава России
Резюме:

Описывается клинический опыт ведения пациента с генетическим синдромом Лангера — Салдино в отделении реанимации и интенсивной терапии новорожденных Перинатального центра Саратовской области. Описанная патология является редким аутосомно-доминантным заболеванием, проявляющимся множественными пороками развития и представляет собой большой интерес с практической точки зрения. Данный синдром относится к летальным заболеваниям, при котором плод погибает на ранних сроках внутриутробного развития или в ближайшем неонатальном периоде от дыхательной недостаточности.

Ключевые слова: синдром Лангера — Салдино, новорождённый, ген COL2A1, ахондрогенез II типа

Литература:
1. Козлова С.И., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М.: Практика, 1996; 40 с.
2. Кеннет Л. Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. М.: Практика, 2011; 391 с.
3. Айламазян Э.К., Баранова В.С. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней. М.: Медпресс-информ, 2007; 207 с.
4. Ромеро P., Пилу Дж., Дженти Ф. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода. М.: Медицина, 1994; 58 с.
5. Chen Н, Lin СТ, Yang SS. Achondrogenesis: A review with special consideration of achondrogenesis type II (Langer-Saldi-no).Am J Med Genet 1981; 10: 379-394
6. Бочков Н.П. Наследственные болезни: Национальное руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012; 312 с.

Прикрепленный файлРазмер
2015_03_303-305.pdf252.24 кб
Все статьи авторов: Черненков Ю.В. , Терещенко В.А. , Стасова Ю.В. , Нечаев В.Н.

Голосов пока нет