Саратовский научно-медицинский ЖУРНАЛ

Клинический случай

Особенности клиники и диагностики острого нарушения церебрального венозного кровообращения в ближайшем периоде после нейрохирургического вмешательства по поводу метастаза рака легкого в головной мозг.

Резюме:

Представлен редкий случай нарушения церебрального венозного кровообращения у пациентки с метастазом периферического рака верхней доли правого легкого в область прецентральной и постцентральной извилин левого полушария большого мозга в раннем послеоперационном периоде. Показано, что диагностика нарушений кровообращения в поверхностных венах головного мозга достаточно сложна ввиду неспецифичности клинических симптомов и недостаточной чувствительности методов нейровизуализации.

Прикрепленный файлРазмер
2019_1_067-071.pdf541.49 кб

Врожденный мегакариобластный лейкоз: клинический случай

Год: 2019, том 15 Номер: №1 Страницы: 34-40
Рубрика: Педиатрия Тип статьи: Клинический случай
Авторы: Нечаев В.Н., Черненнов Ю.В., Мишина О.А., Федорова Ю.А., Аверьянов А.П.
Организация: ФГБОУ ВО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава России, Клинический перинатальный центр Саратовской области
Резюме:

Острый мегакариобластный лейкоз (ОМКЛ), одна из наиболее редких форм острого лейкоза (около 1 % всех лейкозов), относится к группе пролиферирующих заболеваний, для которых характерно присутствие в крови и костном мозге, наряду с недифференцированными мибластами, мегакариобластов, «уродливых» (измененных) мегакариоцитов и скоплений тромбоцитов. Диагностика данного заболевания затруднена и возможна только с использованием иммунологических методов исследования. Представлен клинический случай врожденного ОМКЛ у ребенка, сочетающегося с мозаичной формой болезни Дауна и врожденным пороком сердца.

Прикрепленный файлРазмер
2019_1_034-040.pdf856.94 кб

Палочково-колбочковая дистрофия с мутацией в гене GUCY2D (клинический случай)

Резюме:

Приводится клинический случай палочково-колбочковой дистрофии (беспигментной формы пигментного ретинита) при мутации в гене GUCY2D. Мутации в гене GUCY2D являются частой причиной амавроза Лебера (LCA1, OMIM 204000), обнаружены при центральной ареолярной хориоидальной дистрофии 1 (CACD1, OMIM 215500); мутации в гетерозиготном, компаунд- гетерозиготном и гомозиготном состоянии описаны при колбочко-вой дистрофии CORD6 (OMIM 601777), однако при палочково-колбочковой дистрофии не описаны. У пациента с жалобами на нарушение зрения в темноте установлено снижение остроты зрения с максимальной коррекцией до 0,7 на правом и 0,9 на левом глазу. По данным максимальной электроретинографии (ЭРГ) выявлено снижение функции периферической сетчатки. Высокочастотная ритмическая ЭРГ с частотой стимуляции 30Гц и макулярная ЭРГ были в пределах нормы. У пациента выявлен не описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности в экзоне 11 гена GUCY2D (chrl 7:7916486G>A), приводящий к образованию миссенс-мутации (p.Gly727Ser, NM_000180.3) в гетерозиготном состоянии. Таким образом, впервые выявлены генофенотипические ассоциации палочково-колбочковой дегенерации с ранее неизвестными патологическими последовательностями в гене GUCY2D.

Прикрепленный файлРазмер
2018_4-2_928-931.pdf451.51 кб

Двусторонний острый генерализованный увеит при синдроме Фогта- Коянаги-Харада

Год: 2018, том 14 Номер: №4 Страницы: 886-891
Рубрика: Глазные болезни Тип статьи: Клинический случай
Авторы: Латыпова Э.А.
Организация: ФГБОУ ВО Башкирский ГМУ Минздрава России
Резюме:

Представлен случай двустороннего генерализованного увеита с экссудативной отслойкой сетчатки при синдроме Фогта-Коянаги-Харада с тяжелым молниеносным течением у мужчины 27 лет на фоне неврологических проявлений и расстройства слуха. Несвоевременная диагностика болезни привела, в отсутствие адекватного лечения, к быстрому развитию завершающей стадии увеита с депигментацией глазного дна в виде «заходящего солнца», стойкому снижению зрения и осложнениям с развитием катаракты, офтальмогипертензии, эпи-ретинальных шварт, рецидивов. Кортикостероиды в высоких дозах и иммуносупрессивная терапия позволили добиться положительного эффекта и частично восстановить зрительные функции у данного пациента. Увеиты с симметричным поражением обоих глаз часто являются офтальмологическими проявлениями системных заболеваний, а при развитии их у лиц с более темной пигментацией кожи необходимо помнить о синдроме Фогта-Коянаги-Харада.

Прикрепленный файлРазмер
2018_4-2_886-891.pdf2.28 Мб

Задняя агрессивная ретинопатия недоношенных у ребенка, родившегося в результате экстракорпорального оплодотворения

Год: 2018, том 14 Номер: №4 Страницы: 882-885
Рубрика: Глазные болезни Тип статьи: Клинический случай
Авторы: Латыпова Э.А., Сомова А.Б., МатрюкД.И., Абдрахманова Ю.А.
Организация: ФГБОУ ВО Башкирский ГМУ Минздрава России, ГБУЗ «Республиканская детская клиническая больница», г. Уфа
Резюме:

Задняя агрессивная ретинопатия недоношенных (ЗА РН) — наиболее тяжелая форма ретинопатии недоношенных (РН), характеризующаяся ранним возникновением, молниеносным течением с отсутствием стадийности процесса и резистентностью к лечению. На сегодняшний день нарастание частоты ЗА РН связывают с изменившимися стандартами по выхаживанию глубоко недоношенных младенцев и широким внедрением репродуктивной технологии — экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Представлен клинический случай задней агрессивной формы ретинопатии недоношенных у девочки, родившейся в результате ЭКО сроком ге-стации 25 недель и массой тела 860 г. Своевременно проведенное в полном объеме медикаментозное и высокотехнологическое лазерное лечение способствовало регрессу заболевания, что в перспективе, возможно, позволит развить и сохранить зрительные функции.

Прикрепленный файлРазмер
2018_4-2_882-885.pdf1.03 Мб

Нарушение микроциркуляции макулярной зоны сетчатки у пациента, перенесшего геморрагическую лихорадку с почечным синдромом по данным ОКТ-ангиографии макулы

Год: 2018, том 14 Номер: №4 Страницы: 880-882
Рубрика: Глазные болезни Тип статьи: Клинический случай
Авторы: Азнабаев Б.М., Батыршин Р.А., Александров А.А., Идрисова Л.Р., Хакимова Н.П.
Организация: ФГБОУ ВО Башкирский ГМУ Минздрава России
Резюме:

Представлены результаты стандартного диагностического обследования и описание нарушения микроциркуляции макулярной зоны сетчатки по данным оптической когерентной томографии с ангиографией (ОКТ-ангиографии) у пациента, перенесшего геморрагическую лихорадку с почечным синдромом. В результате обследования выявлено нарушение микроциркуляции макулы в виде снижения перфузии внутренних слоев сетчатки. Данный диагностический метод позволяет объективно, быстро и бесконтактно оценить состояние микроциркуляции макулы у лиц, перенесших геморрагическую лихорадку с почечным синдромом, и может быть рекомендован для оценки последствий перенесенного заболевания, а также профилактики осложнений со стороны органа зрения.

Прикрепленный файлРазмер
2018_4-2_880-882.pdf1.14 Мб

Тромбоз центральной вены сетчатки у пациента с впервые выявленной врожденной тромбофилией

Год: 2018, том 14 Номер: №4 Страницы: 872-875
Рубрика: Глазные болезни Тип статьи: Клинический случай
Авторы: Латыпова Э.А., Загидуллина А.Ш., Ямлиханов А.Г., Арсланова А.И., Нугманова А.Р.
Организация: ФГБОУ ВО Башкирский ГМУ Минздрава России, ГБУЗ РБ «Городская клиническая больница №10», г. Уфа
Резюме:

Этиология и патогенез тромбоза вен сетчатки до настоящего времени остаются не полностью изученными, несмотря на большое количество научных исследований. В статье представлено описание редкого клинического случая тромбоза центральной вены сетчатки у мужчины 52 лет с впервые выявленной врожденной тромбофилией.

Прикрепленный файлРазмер
2018_4-2_872-875.pdf1.17 Мб

Эффективность нейропротекторной терапии у пациентов с глаукомой

Резюме:

Представлены данные обследования трех пациентов, включенных в многоцентровое исследование эффективности нейропротективного лечения и его влияния на качество жизни пациентов с первичной открытоуголь- ной глаукомой (ПОУГ). Демонстрируется динамика показателей остроты зрения, внутриглазного давления, полей зрения, фотостресс-теста, контрастной чувствительности и качества жизни (по анкете NEIVFQ-25) на фоне применения исследуемого нейропротективного препарата: внутримышечно по 5 мг 1 раз в сутки, 10 инъекций. Получены данные об улучшении зрительных функций и качества жизни у пациентов с I, II и III стадиями ПОУП прошедших курс лечения исследуемым препаратом.

Прикрепленный файлРазмер
2018_4-2_828-831.pdf261.13 кб

Особенности клинического течения псориаза у больных хроническими вирусными гепатитами и ВИЧ-инфекцией

Год: 2018, том 14 Номер: №4 Страницы: 765-769
Рубрика: Дерматовенерология Тип статьи: Клинический случай
Авторы: Тлиш М.М., Кузнецова Т.Г., Наатыж Ж.Ю.
Организация: ФГБОУ ВО Кубанский ГМУ Минздрава России
Резюме:

Псориаз — хронический дерматоз, проявляющийся доброкачественной гиперпролиферацией эпителио-цитов, нарушением их дифференциации и кератинизации. В дерматологии полиморбидность довольно распространена и актуальна, но вместе с тем недостаточно изучена. Псориаз у больных с ВИЧ-инфекцией часто протекает чрезвычайно тяжело и плохо поддается стандартным методам терапии, что делает проблему исследования клинико-иммунологических особенностей течения псориаза у таких пациентов актуальной. Болезнь значительно ухудшает качество жизни, снижает работоспособность и социальную активность пациентов. В работе представлен клинический случай, в котором видоизменение клинической картины и агрессивность течения псориаза обусловлена коморбидностью патологии, что требует применения междисциплинарных лечебно-диагностических подходов.

Прикрепленный файлРазмер
2018_4-1_765-769_1.pdf2.13 Мб

Клинический случай диагностики очень редкой формы кератодермии у ребенка

Год: 2018, том 14 Номер: №4 Страницы: 763-765
Рубрика: Дерматовенерология Тип статьи: Клинический случай
Авторы: Слесаренко Н.А., Моррисон А.В., Марченко В.М., Моисеев А.А., Уланова А.В., Добдина А.Ю.
Организация: ФГБОУ ВО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава России
Резюме:

Кератодермии являются самыми распространенными среди генодерматозов и занимают второе место после группы ихтиозов. Частота встречаемости кератодермии в странах мира, включая Россию, составляет от 1:300 до 1:15000.Существует очень редкая форма диффузной кератодермии, называемая синдромом Олмсте-да, которая к 2009 г. описана в десяти источниках научной литературы. Поражение затрагивает не только ладони и подошвы, но и кожу вокруг естественных отверстий, формирует сгибательные деформации и контрактуры пальцев, вплоть до спонтанных ампутаций. В некоторых наблюдениях отмечается наличие фолликулярного кератоза на конечностях, лейкокератоза на лице и языке, перерастяжимости суставов, алопеции, отсутствие премоляров. Приведен клинический случай пациента сданной патологией.

Прикрепленный файлРазмер
2018_4-1_763-765.pdf770.72 кб