Саратовский научно-медицинский ЖУРНАЛ

аномалия развития

Синдром Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз) у новорожденного: клинический случай

Год: 2015, том 11 Номер: №4 Страницы: 551-553
Рубрика: Педиатрия Тип статьи: Клинический случай
Авторы: Нечаев В.Н., Терещенко В.А., Стасова Ю.В., Черненков Ю.В.
Организация: ФГБОУ ВО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава России
Резюме:

Саратовский научно-медицинский журнал 2015; 11 (4):. Описывается клинический опыт ведения пациента с врожденным заболеванием (мандибуло-фациальным дизостозом), возникающим в результате поражения структур, исходящих из первой жаберной дуги. Это патологическое состояние наследуется по аутосомно-доминантному типу. Заболевание может наблюдаться в двух или даже трех генерациях. Данное наблюдение представляет большой интерес с клинической точки зрения, поскольку крайне редко встречается в повседневной практике. Ранняя диагностика данного генетического синдрома представляет большие сложности. По мнению авторов статьи, в подобных ситуациях оправдана постановка синдромо-логического диагноза с уточнением аномалий развития на основании анализа совокупности клинических данных, дополнительных методов обследования, с последующей хирургической коррекцией нарушенных функций.

Прикрепленный файлРазмер
2015_04_551-553.pdf247.91 кб