Саратовский научно-медицинский ЖУРНАЛ

Глазодвигательные нарушения у больных и према-нифестных носителей гена болезни Гентингтона

Резюме:

Цель: установить особенности глазодвигательных нарушений у больных и преманифестных носителей гена болезни Гентингтона (БГ) по сравнению с группой контроля. Материал и методы. В исследовании участвовали 23 пациента на манифестной стадии БГ, 21 преманифестный носитель гена БГ и 31 здоровый доброволец. Вы- полняли оценку характера зрения с помощью теста Уорса, исследование прямой и содружественной реакции зрачка на свет, конвергенцию и аккомодацию, оценку положения головы, подвижности, положения и отклонения глазных яблок. Проводили также исследование медленных следящих движений глаз и саккад, исследование конвергенции. Критерием клинической недостаточности конвергенции считали расстояние до ближайшей точки конвергенции более 5 см. Пациенты из целевых групп прошли исследование ДНК на наличие мутации в гене гентингтина, обследование по двигательной шкале UHDRS (Unified Huntington's Disease Rating Scale — Унифицированная шкала оценки БГ) и определение длительности течения заболевания. Результаты. Исследование показало наличие нарушений медленных следящих движений глаз, инициации, скорости и объема саккад более чем у половины манифестных пациентов. У преманифестных носителей БГ выявлена высокая частота (33%) нарушений вертикальных следящих движений. Клиническая недостаточность конвергенции обнаруживалась у больных БГ и носителей значительно чаще, чем в группе контроля (р<0,001). У 35% манифестных пациентов конвергентные движения глаз прерывались неконтролируемыми саккадами. Выявлена положительная корреляция между расстоянием до ближайшей точки конвергенции и баллом по двигательной шкале UHDRS, а также количеством ЦАГ-повторов (цитозин-аденин-гуанин) в гене гентингтина. Заключение. Известная картина глазодвигательных нарушений на манифестной стадии БГ дополнена характеристикой конвергенции. Определены ведущие симптомы глазодвигательных нарушений у преманифестных носителей. Для обозначения обсуждаемого комплекса симптомов предложен описательный термин: «синдром гиперкинетических глазодвигательных нарушений».

Литература:
1 Клюшников С. А., Азиатская ГА. Глазодвигательные расстройства в практике невролога. Нервные болезни 2015; (4): 41-7
2 Шамшинова A. M., Волков В. В. Функциональные методы исследования в офтальмологии. М.: Медицина, 1999; 416 с.
3 Khazali М, Pomper J, Smilgin A, etal. A new motor synergy that serves the needs of oculomotor and eye lid systems while keeping the downtime of vision minimal. eLife 2016; (5): e16290
4 McColgan P, Tabrizi S. Huntington's disease: a clinical review. Eur J Neurol 2018; 25 (1): 24-34
5 Иллариошкин С. H., Клюшников С. А., Селиверстов Ю.А. Болезнь Гентингтона. М.: Атмосфера, 2018; 472 с.
6 Селиверстов Ю.А., Клюшников С. А., Иллариошкин С. Н. Эпидемиология болезни Гентингтона: состояние вопроса в мире и России. Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа 2015; (S): 72-3
7 Demetriou С, Heraclides A, Salafori С, et al. Epidemiology of Huntington disease in Cyprus: A 20-year retrospective study. Clin Genet 2018; (93): 656-64
8 Fisher E, Hayden M Multisource ascertainment of Huntington disease in Canada: Prevalence and population at risk. Mov Disord 2013; (29): 105-14
9 Evans S, Douglas I, Rawlins M, et al. Prevalence of adult Huntington's disease in the UK based on diagnoses recorded in general practice records. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2013; (84): 1156-60
10 Rub U, Heinsen H, Brunt E, et al. The human premotor oculomotor brainstem system — can it help to understand oculomotor symptoms in Huntington's disease? Neuropathol Appl Neurobiol 2009; (35): 4-15
11 Hicks SL, Robert MP, Golding CV, et al. Oculomotor deficits indicate the progression of Huntington's disease. Progress in Brain Research 2008; (171): 555-8
12 Gorges M, Pinkhardt EH, Kassubek J. Alterations of eye movement control in neurodegenerative movement disorders. J Ophthalmol 2014; (2014): 658243
13 Aimer Z, Klein KS, Marsh L, et al. Ocular motor and sensory function in Parkinson disease. Ophthalmology 2012; 119 (1): 178-82
14 Henderson T, Georgiou-Karistianis N, White O, et al. Inhibitory control during smooth pursuit in Parkinson's disease and Huntington's disease. Mov Disord 2011; 26 (10): 1893-99
15 Becker W, Jurgens R, Kassubek J, et al. Eye-head coordination in moderately affected Huntington's disease patients: do head movements facilitate gaze shifts? Experimental Brain Research 2009; 192 (1): 97-112
16 Fielding J, Georgiou-Karistianis N, Bradshaw J, et al. Impaired modulation of the vestibulo-ocular reflex in Huntington's disease. Mov Disord 2004; 19 (1): 68-75
17 Turner TH, Goldstein J, Hamilton JM, et al. Behavioral measures of saccade latency and inhibition in manifest and premanifest Huntington's disease. Journal of Motor Behavior 2011; 43 (4): 295-302
18 Fielding J, Georgiou-Karistianis N, White O. The role of the basal ganglia in the control of automatic visuospatial attention. Journal of the International Neuropsychological Society 2006; 12 (5): 657-67
19 Blekher T, Johnson SA, Marshall J, et al. Saccades in presymptomatic and early stages of Huntington disease. Neurology 2006; 67 (3): 394-9
20 Patel SS, Jankovic J, Hood AJ, et al. Reflexive and volitional saccades: biomarkers of Huntington disease severity and progression. Journal ofthe Neurological Sciences 2012; 313 (1-2): 35-41
21 Say MJ, Jones R, Scahill Rl, et al. Visuomotor integration deficits precede clinical onset in Huntington's disease. Neuropsychologia 2011; 49 (2): 264-70
22 Blekher T, Yee R, Kirkwood S, etal. Oculomotor control in asymptomatic and recently diagnosed individuals with the genetic marker for Huntington's disease. Vision Res 2004; (44): 2729-36
23 Hicks SL, Robert MP, Golding CV, et al. Oculomotor deficits indicate the progression of Huntington's disease. Progress in Brain Research 2008; (171): 555-8
24 AntoniadesC,Altham P, Mason S,etal. Saccadometry: a new tool for evaluating presymptomatic Huntington patients. Neuroreport 2007; (18): 1133-6
25 Huntington Study Group. Unified Huntington's disease rating scale: reliability and consistency. Mov Disord 1996; (11): 136-42
26 Scheiman M, Gallaway M, Frantz K, et al. Nearpoint of convergence: test procedure, target selection, and normative data. Optom Vis Sci 2003; 80 (3): 214-25
27 Shippman S, Infantino J, Cimbol D, et al. Convergence insufficiency with normal parameters. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 1983; (20): 158-161
28 Wnder JY, Roos RAC Premanifest Huntington's disease: examination of oculomotor abnormalities in clinical practice. PLoS ONE 2018; 13 (3): e0193866
29 Leigh R, Newman S, Folstein S, et al. Abnormal ocular motor control in Huntington's disease. Neurology 1983; 33 (10): 1268-8
30 Светозарский С. H., Копишинская С. В., Густов А. В. и др. Офтальмологические проявления болезни Гентингтона. Вестник офтальмологии 2015; 131 (5): 82-6.

Прикрепленный файлРазмер
2018_4-2_922-928.pdf323.66 кб

Голосов пока нет